مقدمه :

هموفیلی یک نوع مشکل و عارضه خونریزی دهنده ارثی-مادرزادی-فامیلی و وابسته به جنس می باشد و توسط زنان ناقل بیماری که خود بیمار نیستند انتقال می یابد.تمایل به خونریزی به طور معمول در زمان تولد با خونریزی از محل جدا شدن بند ناف تظاهر می یابد و در سراسر زندگی ادامه می یابد این کمبود در یک نفر از هر ۱۰ هزار مرد وجود دارد و در همان اوایل کودکی خود را نشان می دهد.

هموفیلی را از نظر درجه به سه دسته تقسیم می کنند: ۱- شدید ۲- متوسط ۳- خفیف

متوسط سن تشخیص هموفیلی در موارد شدید حدود ۹ ماهگی و در موارد متوسط حدود ۲۲ ماهگی است.

انواع همو فیلی : 

حداقل دو نوع هموفیلی وجود دارد :

۱- هموفیلی کلاسیک به نام هموفیلی A که علت آن کمبود (فاکتور انعقادیVIII ) فاکتور انعقادی شماره ۸ در خون می باشد.

۲- نوع دیگر آن هموفیلی B می باشد که علتش کمبود (فاکتور انعقادی IX ) فاکتور انعقادی شماره ۹ در خون می باشد.

این دو نوع هموفیلی از نظر ارثی مانند هم بوده و از نظر بالینی نیز غیر قابل تشخیص می باشند.

هر دو این فاکتورها به طور ژنتیکی از طریق کروموزوم ماده (X ) به صورت یک صفت مغلوب انتقال می یابد (یعنی در صورت داشتن یک ژن طبیعی-بیماری خود را نشان نخواهد داد)  بنابراین به طور تقریبی هیچگاه یک زن مبتلا به هموفیلی وجود نخواهد داشت زیرا حداقل یکی از دو کروموزوم  X او دارای ژنهای سالم خواهد بود.ژنهای کروموزومی این صفت را حمل می کنند.کروموزومها در هسته تمام سلولهای بدن انسان وجود دارند.انسان ۲۳ جفت کروموزوم دارد که یک کروموزوم از هر جفت از پدر و دیگری از مادر منتقل می شود.یکی از جفتها کروموزوم جنسی است که به شکل Y و X نشان داده می شود.

یک زن دو کروموزوم X و X دارد. در صورتی که یک مرد یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارد.در هر کروموزوم صدها و شاید هزاران ژن برای صفات ارثی مختلف وجود دارد.ژنها ساختار ژنتیکی فرد را تشکیل می دهند.ژن ساخت فاکتور ۸ ( VIII) و ۹ ( IX) روی کروموزوم X قرار دارد.در هموفیلی این ژنها ناقص بوده یا وجود ندارد.

اگر مرد هموفیلی با زن سالم ازدواج کند تمامی فرزندان دختر آنها ناقل و تمامی فرزندان پسر آنها سالم خواهند بود.

اگر مرد سالم با زن ناقل هموفیلی ازدواج کند بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل خواهند کرد همچنین نیمی از دختران نیز ناقل بیماری خواهند بود.در نتیجه فرزند پسر این والدین ۵۰ درصد احتمال ابتلا به بیماری و فرزند دختر آنها نیز ۵۰ درصد احتمال ناقل بودن را دارد.

علایم شایع : 

* دردناک-متورم شدن مفاصل و یا تورم در دست یا پا (خصوصا" زانو یا آرنج)

* خونمردگی های مکرر

* خونریزی زیاد از بریدگیهای مختصر

* خونریزی خودبخودی از بینی

* وجود خون در ادرار

عوامل افزایش دهنده خطر : وجود هموفیلی در سابقه خانوادگی

پیشگیری :

* توصیه می شود قبل از ازدواج برای مشاوره ژنتیکی مراجعه کنید.

* اگر در خانواده شما سابقه هموفیلی وجود دارد قبل از بچه دار شدن برای مشاوره ژنتیکی مراجعه کنید .

* خطر ابتلا به ایدز یا هپاتیت بر اثر تزریق خون یا محصولات خونی اهدایی-با عرضه فاکتور ۸ ساخته شده توسط مهندسین ژنتیک کمتر خواهد شد.

عوارض احتمالی :

* خونریزی خطرناک که نیازمند درمان اورژانس باشد.

* معلولیت دایمی مفصل بر اثر خونریزی مداوم در مفصل

* سردرد-فلج یا اغما بر اثر خونریزی به درون مغز

تشخیص :

هموفیلی با آزمایشهای انعقادی تشخیص داده می شود (فعالیت فاکتور ۸ در زمان ابتلا به این بیماری پایین خواهد بود)

اصول کلی درمان :

*علایم خونریزی را یاد بگیرد تا مراقب بروز آن باشید.

* خونریزی را معمولا" می توان با تزریق فاکتور ۸ در منزل کنترل کرد.

* اگر خونریزی شدید و یا غیر معمول باشد امکان دارد بستری کردن برای کنترل خونریزی ضروری باشد.

* همیشه یک دستبند یا گردن آویز که نشان دهنده بیماری شما باشد به همراه داشته باشید تا در موارد اورژانس بهتر و سریعتر بتوان به شما کمک کرد.

* دانشمندان بر اساس بررسی های جدید خود ادعا می کنند روش های کنونی ژن درمانی می تواند بیماری هموفیلی را درمان کند.

داروها :

* خونریزی را می توان با تزریق فاکتور ۸ تغلیظ شده کنترل کرد.فاکتور ۸ باید در زودترین زمان ممکن پس از آغاز خونریزی داده شود در ضمن می توان دوزهایی از فاکتور ۸ را به عنوان پیشگیری مصرف کرد و بیماران خود می توانند تزریق را فرا گیرند.

* امکان دارد داروهایی برای کاهش درد مفصل تجویز شود.

* آسپرین مصرف نکنید زیرا ممکن است خونریزی را زیاد کند.

فعالیت در زمان بیماری :

سعی کنید هر اندازه که می توانید زندگی عادی داشته باشید حفظ آمادگی جسمانی مهم است.

از انجام فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری که باعث صدمه و آسیب می شوند خودداری کنید.

شنا و راه رفتن بهترین ورزش برای هموفیلی هاست.کفش طبی ضد ضربه ورزشکاران موجب بهبود تعادل و حالت ایستادن می شود.

رژیم غذایی :

رژیم غذایی خاصی توصیه نمی شود.